Sağlıklı yaşamak para kazanmaktan zordur!.. Su içmezsek vücudumuz enerji üretemez ve vücudumuz içtiğimiz su kadar enerji üretir. Örneğin barajlardaki su miktarı ne kadar fazla ise o kadar fazla enerji üretilir. Barajların kapasitesinin yüzde 100 olması için biriken su miktarının en yüksek seviyede olması gerekir. Bizim de vücudumuzu elektrik santrali gibi düşünün. Bu elektrik üretiminin ana kaynağı tüm aldığımız gıdalar arasından sudur. Su ana maddedir. Susuz, bir insan en fazla 3-4 gün yaşayabilirken, gıdasız ve sadece su ile ortalama 2 ay yaşayabilmektedir. Hiç susamamak konusu ise aslında birçok insan tarafından yanlış anlaşılan bir durum: Açlık ve susuzluk beynin ‘hipotalamus’ bölgesinden düzenlenir, dolayısıyla açlık ve susuzluk sık sık birbirine karıştırılır. Her acıktım diye düşündüğünüzde önce suya bir şans verin, sonra hala kendinizi acıkmış hissediyorsanız tabii ki bir şeyler yiyin.

Sabah kalktığınızda neden yorgun ve bitkin olduğunuzu hiç düşündünüz mü?

Çünkü az su içiyorsunuz ve vücudunuz enerji üretemiyor. Aynı durum eklem ağrısı ve kabızlık durumu için de geçerli, ilk olarak “yeteri kadar su içtim mi?” diye sorgulayın.

Sabah güne 2 bardak ılık su içerek başlanmalı, her öğün öncesi de 2 bardak su içilmelidir. Yemek esnasında su içilmemeli. Yemek yedikten sonra sindirim başlar; bu yüzden en az 1 veya 1,5 saat sonra su içilmelidir.

Az su içersek yediğimiz gıdaları parçalayamayız, kabızlık sıkıntısı çekeriz. Su, hayatımızda olmazsa olmazların en başındadır, yeterli su içtik diyebilmemiz için gün içinde vücut ağırlığımızın en az yüzde 30’u kadar su içmeliyiz. Suyun haricinde aldığımız sıvı gıdaları vücudumuz su olarak algılamaz. Meyve suları, çay, kahve, gazlı içecek vs su yerine geçmiyor. Ayrıca gün içinde ne kadar çay ve kahve içerseniz, aynı oranda da belirtilen miktarın dışında ekstra su tüketmeniz gerekiyor ki içtiğimiz çay ve kahveyi vücudumuzdan atabilelim.

Sağlıklı yaşamak para kazanmaktan zordur! Su, bedeninizin sahip olduğu en iyi detoks malzemesi; en güzel toksin atıcıdır, kıymetini bilelim. Bol su içelim, toksin en güzel suyla atılır.

Her saat başı küçük tuvalete gitmiyorsanız az su içtiğinizin göstergesidir. İdrarınız sarı geliyorsa ve dışkınız Wc’de yüzüyorsa da bu göstergeler az su içtiğinizin kanıtıdır.

Her saat içinde en az 2 bardak su tüketilmelidir. Hastalıkların yüzde 80’inin az su tüketmekten kaynaklandığı aşağıda sıraladığım maddelerden de anlaşılmaktadır. Velhasıl su, vücudumuza dışardan aldığımız en kıymetli besin, sonrasında diğer besinler geliyor!

Göreceli su yetersizliği vücudun bazı fonksiyonlarını önce durdurur sonra öldürür.

Su, Hücre yapısındaki maddeleri birbirine bağlayan bir yapıştırıcıdır.

DNA hasarını önler ve onarım mekanizmalarının daha iyi çalışmasına yardımcı olur, böylece üretilen anormal DNA sayısı azalır.

Bağışıklık sisteminin merkezi olan kemik iliğinde, bu sistemi kanser de dahil olmak üzere, çeşitli hastalıklara karşı güçlendirir.

Bütün besinlerin vitamin ve mineraller de dahil temel çözücüsüdür.

Besinlere enerji verir ve parçalanan besinler sindirim sırasında bu enerjiyi vücuda aktarır. Susuz yenen yemeğin vücut için hiçbir enerji değeri yoktur.

Uykuyu düzenler, stres, gerginlik ve depresyonu azaltır.

Serotonin ve Melatonin da dahil olmak üzere beyinde üretilen bütün hormonların yapımı için gereklidir.

Cilde ve gözlere faydalıdır. Zihin ve vücut fonksiyonlarını bütünleştirir. Karar verme ve hedefleri belirleme yeteneğini arttırır.

Yaşlılıkta bellek kaybının önlenmesine yardımcı olur.

Kafein, alkol ve bazı ilaçların bağımlılığının giderilmesinde yardımcı olur.

Akciğerlerde oksijen toplayan kırmızı kan hücrelerinin çalışma verimini arttırır. Vücudun çeşitli bölgelerinden zehirli atıkları toplar ve atılmaları için karaciğer ya da böbreklere taşır.

Kabızlığı önler, kalp krizi ve felce karşı koruyucudur.

Kalp ve beyin damarlarında pıhtılaşmayı önler.

Vücudun ısıtma ve soğutma sistemi için vazgeçilmezdir.

Eski çağlardan beri önem verilen su sesinin ne kadar faydalı ve iyileştirici etkisinin olduğu kanıtlanmıştır. Şelale kenarlarında su yukarıdan aşağıya dökülerek negatif iyonlar oluşturur; şelaleler de oluşan negatif iyon oranı denizde ve ormandaki negatif iyon oranından 10 kat fazladır. Bu yazının ulaştığı tüm dostlara en yakın zamanda bir şelale ziyareti tavsiye ediyorum. Ne kadar mutlu olacağınızı tahmin bile edemezsiniz. Atalarımızın da dediği gibi ‘Su sesi, Para sesi, Kadın sesi…’

Yararlanılan Kaynak:

Hasta Değil Susuzsunuz:SU/ Dr.F. Batmanghelidj

Ben bir milli sporcunuz olarak bu bilgilerin kaynağına 15 yıl Almanya’da, 20 yıl Türkiye’de ilaçlarla yaşadıktan sonra ulaştım. Düzenli spor yapmaya ve su ihtiyacımı karşılamaya başladıktan sonra başarıdan başarıya koştum. 2 kere Dünya Triatlon Şampiyonluğu elde ettim 2 kere de Ironman 70.3  (1900 Mt Yüzme, 91 km bisiklet, 21 Km koşu) Avrupa ikinciliği elde ettim. 7,5 saat bitirme süresi olan bu yarışta, herhangi bir takviye gıda almıyor fakat su istasyonlarında devamlı su içiyorum. 2020 Ağustos ayında Kazakistan Astana Ironman Avrupa Şampiyonası yarışma kaydım yapıldı. 2020 Kasım ayında gerçekleşecek Ironman Dünya Şampiyonası’na da Avrupa Şampiyonası’nda 2’ncilik elde etmem nedeniyle davet edildim ve milli sporcu olarak bu yarışmaya da kayıt işlemlerim yapıldı. Bütün bu başarıları başta su olmak üzere sağlıklı gıdalar tüketmem ve düzenli spor yapmama borçluyum. 13 yıldır da hiç ilaç kullanmıyorum ve takviye gıda almıyorum. Sadece topraktan çıkan gıdalar ile besleniyorum.

Bizim vücudumuzda min 150 bin km ile 180 bin km bir damar sistemi mevcut olup; bu damar sitemine yeterli kan gidebilmesi için spor yapmamız şart. Herkesin yaşına ve bedenine uygun bir spor dalı mutlaka vardır ve herkes bir veya birkaç spor dalını seçerek spor yapmalıdır. Spor dalı seçimini yaparken mutlaka doktorunuza danışmalısınız.

Vücudumuzdaki damar sistemine oksijen gidebilmesi ve kan dolaşımının düzgün olabilmesi için nabzımızın en az 110-120 seviyelerinde olması tavsiye edilmektedir. Bir nabız metoduna göre 220 sayısından yaşınızı çıkarıp; örneğin ben 70 yaşındayım; 220-70=150. Çıkan sayının yüzde 85’ini nabzınız geçmeyecek şekilde spor yapmalısınız. 150*85/100 =127,5. Bu örnek üst nabız sınırını 127,5 olarak veriyor. Bu bilgiyi mutlaka doktor tavsiyesi ile edinmelisiniz.

Sağlıklı yaşamak para kazanmaktan zordur!.. Sporun mental faydalarını şu şekilde sıralayabilirim…

Spor, modunuzu yükseltir; vücudunuza ne kadar çok oksijen girerse o kadar çok mutluluk hormonu salgılanır. Daha mutlu hissetmenizi sağlar.

Konsantrasyonunuzu arttırır.

Stres ve depresyonu azaltır hatta yok eder.

Uyku alışkanlığınızı düzenler.

Sağlıklı bir kiloda kalmanıza veya kilo vermeye yardımcı olur.

Özgüveninizi arttırır.

Liderlik becerilerini geliştirir.

Fiziksel olarak ise;

Kas ve kemikler için faydalıdır; özellikle ileriki yaşlarda sakatlanmalara karşı kas kütlenizi dirençli tutar; kırılma ve sakatlanmaları önler.

Vücuttaki ağrıları azaltır.

Enerji seviyesini arttırır.

Yurtdışında çalıştığım zamanlarda bir gün sonraki havanın nasıl olacağını bana dizlerimin ağrısı sinyal verirdi. Doktorum bana özellikle diz kapaklarında oluşan ciddi ağrılar için romatizma kremleri reçete etmişti. Romatizma kremleri sıcak mekanlarda çalıştığımız zaman ısınmadan dolayı etkileşime girer yanmaya neden olur; canım yanardı. Türkiye’ye döndükten sonra aynı hastalığım devam etti.  ‘Ağrılarım niçin devam ediyor’ diye araştırmaya başladım ve ilk aşamada suyun ve sporun faydalarını okuyunca yukarıda yazdığım sporları yapmaya ve düzenli-doğru su tüketimine başladım ve hastalıklarımdan tamamen kurtuldum.

Almanya ve Türkiye’de 35 yıl ilaçlarla yaşadım; bu hastalığımın dışında başka hastalıklarım da vardı. Bozuk bir araba gibiydim ve bütün hastalıklarımdan kurtuldum. Gelecek yazılarımda bu hastalıklarımdan nasıl kurtulduğumu sizlerle detaylı bir şekilde paylaşacağım.

Bir sonraki sayıya kadar; vücudunuzun su ve tuz dengesini düzenlemeye, beyin işlevleri için kaslarınızı çalıştırmaya, vücudu susuz bırakan ve vücuttaki zehirli atık oranını arttıran içeceklerden kaçınmaya ve dengeli beslenmeye dikkat edin. Belenmenizi yüzde 20 protein, yüzde 80 sebze-bakliyat ve meyveden oluşturmaya; nişasta ve şeker oranını en düşük seviyeye çekmeye gayret edin.

Nefes aldığın sürece asla pes etme!

Bir Ali Bıdı sloganı…

ANFAŞ Yönetim Kurulu Başkanı Ali BIDI

The post Sağlıklı yaşamak para kazanmaktan zordur! appeared first on DOCTORS BPM.

Op. Dr. Dilek Şahin Özdemir HPV virüsü için uyardı. Human Papilloma Virüsü (HPV), çift zincirli DNA içeren bir virüstür. Halen dünyada yaklaşık 630 milyon kadının enfekte olduğu HPV, cinsel ilişki ve cinsel temas yoluyla bulaşmaktadır. Diğer cinsel yolla bulaşan hastalıklardan farklı olarak cinsel ilişki esnasında direkt penetrasyon olmadan sürtünme, cilt teması ile de geçiş olabilmekte ve bu nedenle prezervatiflerin koruyuculuğu HPV açısından sınırlı kalabilmektedir.

Yapılan araştırmalar sonucunda cinsel olarak aktif kadın ve erkeklerin yüzde 50’sinin hayatlarının bir döneminde HPV virüsü ile karşılaşacağı belirtilmektedir. Bazı araştırmalarda bu oranın toplumda yüzde 80’lere kadar çıktığı düşünülmekte ve bununda HPV’nin sanıldığının aksine sadece cinsel yolla değil, virüsün mutasyon geçirerek HPV virüslü birinin kullandığı tuvaleti kullanmak, tuvalet kullanımı sonrası ellerini yıkamayan biriyle tokalaşmak, ortak eşya kullanımı gibi faktörlerle de bulaşabildiği düşünülmektedir. Burada en önemli nokta kişinin HPV enfeksiyonunun o an aktif olması. Günümüzde hiçbir şekilde cinsel aktivitesi olmayan kişilerde de görülmesinin en önemli nedeninin bu sebepler olduğu düşünülmektedir.

HPV’nin yaklaşık 100 kadar tipi bulunmaktadır. Bunlardan 40 kadarı genital bölgede, geriye kalanlar ise vücudun diğer bölgelerinde enfeksiyon oluşturuyor. Siğiller en sık genital bölgede görülür ama vücudun başka yerlerinde de görülebilir. HPV vücuda alındıktan sonra yüzde 80 veya 90’ı vücudun savunma hücreleri tarafından 12 yıl içerisinde elimine edilebilmektedir. Çok az bir kısmı vücutta gizli olarak kalmakta ve immün sistemin baskılanması durumlarında aktive olarak siğil ve diğer bazı hücre çoğalmalarına yol açabilmektedir. Onkolojik yani kansere yol açabilen HPV türleri (HPV 16, 18, 31, 33, 35 gibi) vücuda girdikten sonra kanser oluşma süreci 10/15 yıl gibi uzun bir süre almaktadır. Biz bugün rahim ağzı kanserlerinin yüzde 99’unda HPV’nin pozitif olduğunu biliyoruz. HPV rahim ağzı kanseri yanında vajina, dış genital (vulva) ve anal kanserlerde de tespit edilmiştir. Ayrıca baş-boyun kanserleri ve erkeklerde de penis kanserinde rolü olduğu düşünülmektedir.

Çok eşlilik HPV bulaşması için en önemli risk faktörüdür. Çok eşlilikten kaçınmak korunmada önemli bir etkendir. Çok eşli olunmasa bile eşlerden birinin daha önce HPV ile karşılaşması da HPV bulaşmasına yol açabilir. Her ne kadar prezervatif bulaşmayı yüzde 100 önlemese de korunmada prezervatif kullanımı önemli etmenlerden biridir. Bir diğer korunma yöntemi de tabiki kişisel eşyaların ortak kullanılmamasına dikkat edilmesi gerektiğidir.

Op. Dr. Dilek Şahin Özdemir HPV virüsü için uyardı. HPV korunmasında bugün için asıl etkili olan HPV aşılamasıdır. Aşının HPV’ye bağlı enfeksiyonun görülme ihtimalini yüzde 90 oranında azalttığı düşünülmektedir. Şu an ülkemizde bulunan aşılardan biri sadece kanser yapan tiplere (tip 16 ve 18) karşı antijen içermekte iken, diğer aşı hem kanser yapan tiplere (tip 16 ve 18) hem de siğil yapanlara (tip 6 ve 11) karşı da antijen içermektedir. Bu 4 tipe karşı koruyucu olan aşının çapraz Amerika’da 10 tipe karşı koruyucu olduğu düşünülen bir aşının çıkması bekleniyor. HPV aşısı proflaktik yani korunma aşısı olarak kullanılmaktadır; bu nedenle HPV virüsü ile karşılaşılmadan ve cinsel aktivite başlamadan yapılması önerilmektedir. Yaş grubu olarak 9-26 yaş arası kız çocuklarına 3 doz olarak (0, 2 ve 6’ncı aylarda) yapılması önerilmektedir. Erkek çocuklarının da aşılanması konusu hala tartışılmaktadır.

Sonuç olarak, HPV ve rahim ağzı kanseri ilişkisi çok güçlüdür ve biz alacağımız bazı önlemlerle hem HPV’nin bulaşmasını önleyerek hem de immun sistemimizi güçlü tutup ve bir de bu kanser türünde etkinliği ispatlanmış olan sigaradan uzak durarak ve tabiki yılda bir kez mutlaka jinekolojik muayenelerimizi ihmal etmeyerek, bu sayede önlenebilir kanser türlerinden biri olan rahim ağzı kanserinden korunabiliriz.

Op .Dr. Dilek Şahin ÖZDEMİR

The post Op. Dr. Dilek Şahin Özdemir HPV virüsü için uyardı appeared first on DOCTORS BPM.

Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğini belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Down sendromu gibi tesadüfen oluşabilecek genetik hastalıklar var. Bu hastalıklar için sadece anne kanından bir örnekleme yapılarak bebeğin Down sendromu ya da başka kromozom anomalileri yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor” dedi.

Genetik hastalıkların kişinin doğuştan itibaren sahip olduğu genlerindeki bir problem sonucu meydana geldiğini hatırlatan Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, konuyla ilgili önemli bilgiler verdi. Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Bunlar fiziksel problemler yarattığı gibi zihinsel, bilişsel fonksiyonlarda da bozukluğa neden olabilen ve ne yazık ki tedavisi mümkün olmayan hastalıklardır. Bu nedenle de genetik hastalıkların oluşmasını önlemek, bebek daha doğmadan genetik bir hastalığı olup olmadığını belirleyebilmek önemlidir. Sağlıklı çocukların doğmasını sağlayabilmek için elimizde kullanabileceğimiz iki yöntemimiz var.  Bunlardan ilki bebek anne karnındayken yapılabilen genetik testlerdir. Hamilelik devam ederken anne kanından alına bir örnekle tesadüfen oluşabilecek Down Sendromu gibi kromozom hastalıklarını ya da anne karnında sıvı alınarak ailede bilinen bir genetik hastalığın çocuğa geçip geçmediğini belirlenebilir. Anne ya da babanın taşıyıcı olduğu durumlarda da diğer bir yöntem olan sağlıklı embriyoların seçimi ile dünyaya sağlıklı çocuklar getirmek mümkün olabiliyor” diye konuştu.

Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğinin altını çizen Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Öncelikle hastalığın ne olduğu, hangi gende bozukluk olduğu, anne ve babanın bunu ne şekilde taşıdığını belirlemek gerekiyor. Hastalığı belirlemek için, ya hamileliğin devam ettiği dönemde anne karnından sıvı alarak gerekli incelemeleri yapıyoruz. Ya da, daha hamilelik oluşmadan tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçilerek bebeğin sağlıklı olarak dünyaya gelmesi sağlanabiliyor” ifadelerini kullandı.

Doç. Dr. Kuşkucu, şu bilgileri verdi: “Bu noktada anne babanın taşıyıcılığı ya da akraba evliliği gibi durumlar söz konusu değildir. Bunlardan bağımsız, hastalıkların tesadüfen oluşmasından bahsediyoruz. Örneğin Down sendromu. İleri anne yaşının buna etken olduğu belirtilse de 25-26 yaşındaki bir annenin bebeğinin de Down sendromlu doğma ihtimali bulunuyor. Ancak gelişen teknoloji sayesinde artık bu tür tesadüfen görülecek hastalıklarda da tarama testleri yapılabiliyor. Sadece anne kanından bir örneklem alınıyor ve anne kanına geçmiş serbest bebek DNA’sı inceleniyor. Bu sayede bebeğe hiçbir girişimsel işlem yapılmadan Down sendromu ya da başka kromozom anomalilerinin olup olmadığı yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor. Girişimsel olmayan genetik taramalarda hamileliğin 10’uncu haftasından sonra herhangi bir haftada verilen bir kan örneği ile bu inceleme yapılabilir.”

The post Bebeğin DNA’sıyla belirlenebiliyor!.. appeared first on DOCTORS BPM.

Tüm canlılarda olduğu gibi, insanda da büyümenin, gelişmenin, çoğalmanın ve yaşlanmanın temelinde genetik yapı çok önemlidir. Her canlıda olduğu gibi insanlardaki organlar da hücrelerden oluşmaktadır. Vücudumuzda trilyonlarca hücre bulunmaktadır. Her hücrenin içinde çekirdek yer almaktadır ve bu çekirdek genetik şifrelerin saklandığı DNA’nın bulunduğu yerdir.

Kromozomlar, canlı vücudundaki neredeyse tüm hücrelerin çekirdeklerinin içinde yer alan, sıkıca sarılmış DNA paketleridir.

Her hücrede yarısını anneden yarısı babadan gelmek üzere toplam da 46 kromozom bulunmaktadır.  Kromozomlarımızın her birini oluşturan DNA, binlerce gen içerir. İnsanda yaklaşık 30 bin gen bulunur ve genleri oluşturan DNA ise, 3.5 milyar Adenin Guanin Timin ve Cytosin (AGTC) harf dizisinden oluşmaktadır. 3.5 milyar harften oluşan bu kodlar her bireyin kendi genetik şifresini ve kitabını oluşturmaktadır.

Genetik hastalıklar; kromozom hastalıkları, tek gen hastalıkları, mitokondrial hastalıklar  ve çoklu faktoriyel hastalıkları içermektedir. Genetik hastalıkların tanısının koyulmasında farklı test yöntemleri uygulanmaktadır. Tek gen testleri, panel testleri ve microarray testleri daha önceden belirlenmiş bir gendeki bilinen varyantları incelerken son yıllarda gelişen teknoloji ve maliyetlerdeki azalmalar ile birlikte, tüm genlerdeki fonksiyonel proteinleri kodlayan EKZON bölgelerini inceleyen, Tüm Ekzom Sekans Analizi (WES) ve tüm GENOM’umuzu inceleyen, Tüm Genom Sekans Analizi (WGS)  gündeme gelmiştir.

Tüm ekzom dizileme analizi (WES) yaklaşık 20 bin gendeki ekzonları yani protein kodlayan bölgeleri kapsar. Bugüne kadar hastalıklara neden olan mutasyonların yaklaşık yüzde 85’inin ekzonların içinde bulunduğu gözlemlenmiştir ve bundan dolayı WES analizi yüzde 85 oranında bilgi sağlamaktadır.

Tüm Genom Dizileme Analizi (WGS) ise protein kodlayan ve kodlamayan (Ekzon&Intron) tüm bölümleri yani genomun yüzde 99’nu kapsamaktadır. Bilinen tek nükleotid varyantlar (SNV), küçük yerleştirmeler ve silmeler (Insertions&Deletions), yapısal varyantlar (SV’ler), büyük kopyalı nükleotid varyantlar (CNV) taranmaktadır. Ayrıca somatik hücrelerde varyantların tespitinde WGS kullanılmaktadır. Bu nedenle somatik kanserlerin tanı ve tedavisine rehberlik edecek varyantları tanımlayan en gelişmiş teknolojidir.

Tüm Ekzom Analizi (WES) yüzde 85 oranında genetik bilgi sağlarken, Tüm Genom Analizi (WGS) de kodlanan, kodlanamayan varyantlar, Delesyonlar, Duplikasyonlar, CNV ler (Copy Number Variation) bakılarak yüzde 99 oranında genetik bilgi vermektedir.

Günümüzde milyonlarca hasta yanlış ya da tanısı konmamış genetik hastalıklardan muzdariptir, çünkü en doğru test, en uygun teknoloji ve ayrıntılı bir genetik danışmanlık uygulanmamıştır. Bu da hastalıkların tanısının konmasında kişilere zaman kaybı ve ekonomik kayıplar yaratmanın yanında psikolojik sorunlara da yol açmaktadır.

Her ne kadar birçok durumda bu testler bir hastalığın nedenini belirlemek için yeterli olsa da, bu analizler doğal sınırlamalara sahiptir ve bazı durumlarda genetik sebebi tam olarak ortaya çıkartamayabilir.

Son yıllarda tanısı konulamamış hastalıklarda gündeme gelen WES ve WGS bir tanı aracı olarak, daha kolay erişilebilir hale gelmiştir. Sorun olan olguların yüzde 60’ından fazlasında WES veya WGS çok önemli bir rol oynamıştır. Bu başarıda, hasta seçimi, klinik semptomların ve tıbbi kayıtların bir uzman ekibi tarafından incelenmesi ve WES/WGS ile keşfedilen olası genetik çeşitliliklerin ve mutasyonların klinik ile ilişkisinin tesbiti ve klinisyen ile genetik doktorunun yakın iş birliği çok önemlidir.

WES ve WGS bir şehirde adres aramaya benzetilebilir. Tüm genomu bir şehir, caddeleri genler, sokakları ekzomlar, numaraları evleri bilinen mutasyonlar, yıkık dökük ve kaçak evleri delesyon duplikasyonlar, çıkmaz sokakları CNV’ler, olarak kabul edebiliriz. Hazırlanan klinik bilgiler adres aramada navigasyon görevi yapmakta, ayrıntılı veri tabanı ve teknoloji de aracımız olmaktadır. Aracımız ne kadar son model ve navigasyonumuz da kaliteli ve ayrıntılı olur ise şehire girdiğimizde tüm  mahalle, cadde ve sokaklarda aradığımız ev adresini daha kolay ve kısa zamanda buluruz. WGS de WES ten farklı olarak, normal numaralı evler haricinde, yıkık-dökük evler, kaçak katlı evler, çıkmaz sokaklara kadar ayrıntılı taranmaktadır.

Merkezimize başvuran hastaların ayrıntılı klinik bilgileri, daha önce yapılmış tüm testleri ve aile ağacını içeren raporları hazırlanmaktadır. Testler hakkında ayrıntılı bilgi verildikten sonra onam belgeleri imzalanmakta, akabinde alınan kan örnekleri özel kartlara işlenmektedir. Almanya’da bulunan CENTOGENE laboratuvarlarının CENTOPORTAL sistemine girilerek ayrıntılı klinik bilgiler sisteme yazılmakta ve kart örnekleri ertesi gün Almanya’ya ulaşmaktadır. CENTOGENE laboratuvarlarında uzman ekipler tarafından analiz yürütülmekte ve dünyanın en kapsamlı mutasyon veri tabanlarından bir olan CENTOMD de klinik bilgi ile beraber varyantların tüm kökeni ve sınıflandırılması yapılarak yaklaşık iki ay içinde klinik raporlandırma (ham data ile beraber) yapılmaktadır.

Sonuçlar alındıktan sonra, sonuçların kişiye göre ayrıntılı yorumu yapılarak genetik danışma verilmektedir. Ayrıca takip eden hastanın hekimi ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler yönü tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yöntemi, hekimi tarafından daha net olarak belirlenmektedir.

“Genetik Şifreniz Yaşam Kaliteniz’’ diyerek herkese sağlıklı, mutlu, huzurlu ve kaliteli bir yıl dileriz.

Prof. Dr. Duran CANATAN

The post Genetik hastalıklar ve DNA şifreleri!.. appeared first on DOCTORS BPM.